今年5月8日是第29個世界地中海貧血日，為進一步提高地中海貧血(以下簡稱“地貧”)防治水平，5月14日，中國重型地貧清零高峰論壇在昆明舉行。云南省第一人民醫(yī)院、南方醫(yī)科大學、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心等省內(nèi)外的地貧專家齊聚一堂，圍繞地貧的遺傳與分子研究進展、地貧防控的機遇與挑戰(zhàn)、地貧基因治療新進展、區(qū)域地貧防控經(jīng)驗等方向展開專題演講和學術(shù)研討。此外，本次論壇現(xiàn)場發(fā)布了全球首款高通量測序地貧基因檢測試劑盒。

論壇由中國婦幼保健協(xié)會地中海貧血防治專業(yè)委員會主辦，云南省衛(wèi)生健康委員會指導，云南省第一人民醫(yī)院、南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院和華大基因承辦。

論壇將推動

云南地貧防治水平提升

本次論壇以線下會議結(jié)合網(wǎng)絡(luò)直播的形式召開，來自全國各地從事地貧防控工作的血液、婦產(chǎn)、產(chǎn)前診斷、遺傳中心、檢驗等領(lǐng)域的專家學者和科研人員參與。

啟動儀式上，云南省衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局局長黃興黎致辭時表示，地貧是可防可治的疾病，云南省是高發(fā)地區(qū)之一，重型地貧患兒出生后，給家庭和社會帶來沉重的負擔，提高防控意識，預防重型地貧患兒的出生十分重要。

據(jù)黃興黎介紹，省衛(wèi)生健康委始終將地貧綜合防治作為健康云南建設(shè)的工作給予推進和落實。建立篩查干預一體化綜合防治服務(wù)體系，形成全社會防治地貧的合力。2012年8月，云南省正式啟動了地貧防治工作，形成了省、州、縣三級地貧防控網(wǎng)絡(luò)。10年里，云南省地貧防治工作從傳統(tǒng)的血液篩查到現(xiàn)在高通量基因測序篩查，新技術(shù)應用引領(lǐng)了地貧精準防治，省一院參與研發(fā)的地貧高通量測序技術(shù)在地貧防治的臨床實驗和試點中取得了重型地貧兒零出生的好成績。

省衛(wèi)生健康委婦幼處處長潘旭陽表示，目前，云南省已對數(shù)十萬計的目標人群提供了相關(guān)篩查。近年來，通過開展地貧普篩、普診和普治工作，重型地貧兒的出生率明顯下降。但云南省在地貧的技術(shù)、資金投入和項目管理方面，與全國先進水平仍有差距。此次論壇的舉辦，帶來了全國乃至全世界的先進理念和技術(shù)，必將進一步推動云南省地貧防治工作水平的提升。

早篩查、早預防

是防控地貧最經(jīng)濟有效的方式

“地貧是對兒童生長發(fā)育造成影響，甚至導致嚴重殘疾或致死的遺傳疾病。”云南省第一人民醫(yī)院醫(yī)學遺傳科主任朱寶生介紹，云南省地貧基因突變攜帶率為12.5%，新生兒地貧發(fā)生率為1.9%。。“重型地貧患兒每個月都要輸血及進行其他治療，給家庭帶來沉重負擔，骨髓造血干細胞移植及基因治療可以根治地貧，但治療代價和風險比較高。”朱寶生表示，相比之下，做好預防，早篩查、早干預是最經(jīng)濟、有效的防控方式。

南方醫(yī)科大學醫(yī)學遺傳學教授徐湘民表示，隨著科技進步，對于地貧的認識水平和臨床診斷能力都得以進一步提高。治療方面，目前最新技術(shù)就是基因治療。對于此次論壇提出的“清零”目標，徐湘民解釋，一方面是做好預防，通過基因篩查和提前干預，讓重型地貧兒出生率降為零，另一方面是對已出生的地貧患者進行治療，讓患者得以康復，從而實現(xiàn)清零。

此外，本次論壇現(xiàn)場發(fā)布了全球首款高通量測序地貧基因檢測試劑盒。華大基因CEO趙立見介紹，今年4月，該試劑盒正式獲得了國家藥監(jiān)局醫(yī)療器械許可證，標志著地貧防控邁向新的階段。過去幾年，華大基因已用該項檢測技術(shù)在全國多個地區(qū)開展地貧檢測，截至目前，檢測數(shù)量已超過100萬例。

關(guān)鍵詞 南方醫(yī)科大學 重型地貧患兒 基因治療 基因篩查 提前干預 國家藥監(jiān)局醫(yī)療器械許可證